有什么基因缺陷疾病是一因多效的？？

基因的表达调控是复杂的，优艾设计网_Photoshop百科有什么基因缺陷会引起多种疾病呢？

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夏尧 优艾设计网_PS论坛 2021-06-18 18:28

的确有，比如脆性X综合症患者诊断出孤独症的 比例就非常高，说明这俩者具有相关性，具体的联系也在最近得到了证实。脆性X综合症是一种常见的遗传性智力低下疾病，每个脆性X综合症患者都有其独特性，有的患者并没有表现出缺陷，但至少三分之一的患者同时患有孤独症，甚至严重的智力残疾。Duke大学的研究人员找到了脆性X综合症和孤独症之间的确切基因关联，发现脆性综合症是由于FMRP蛋白发生缺陷引起的。FMRP蛋白是一种智力相关蛋白，可以通过控制大脑中其他蛋白的合成来影响智力。FMRP蛋白可以识别一些特殊的基因模式，并且和这个基因进行结合，与其他信号共同控制这个基因的表达时间和表达位点。同时，FMRP蛋白还会控制93个与孤独症有关的基因，还有与Angelman综合症、Prader-Willi综合症等神经综合征有关的基因，同时浙西诶神经综合征相关基因与孤独症基因也存在着重叠的特性。
科研人员在小鼠模型中建立了脆性X综合症模型，发现FMRP蛋白的合成并不仅仅存在于大脑，在卵巢中也有发生。在临床诊断上，脆性X综合症女性患者常常伴有卵巢功能不全，说明FMRP蛋白的缺乏也会引起卵巢功能不全。
这一研究的意义在于，研究人员了解了各种孤独症患者共有的分子通路，识别这些通路可以帮助医生更有效的治疗脆性X综合症和孤独症患者。

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