俄罗斯试管婴儿如何预防胎儿出生缺陷？？

2018年7月13日，一篇名为《华大癌变》的文章在互联网上疯传，讲述湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲，质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿，且不予理赔。通过无创DNA检测，得出低危结果，却最终生下了唐氏儿的案例不止一起。

1俄罗斯试管婴儿如何预防胎儿出生缺陷?

“我种下一颗种子，终于长出果实，今天是个伟大日子”，每个宝宝都是父母心爱的“小苹果”，当“小苹果”成熟落地后发现有缺陷，父母也都焦急万分，并四处寻医问药，愿能给宝宝一个健康人生。但不幸的是，不是所有疾病都能得到很好的治疗，有些疾病甚至连挽救的余地都没有。所以接受试管婴儿的夫妻都普遍认为，若能够在孕前就明确胚胎的健康程度(如是否有染色体配对、组成异常;是否携带遗传疾病基因等)，是预防先天缺陷儿出生，实现健康生育的有效手段。

2对试管缺陷儿的理解

通常来说，先天缺陷较为严重的患儿，一般难以存活或可能会有严重残疾，对今后人生造成深远的影响。

通过缺陷儿4种的常见特征便能对此有深刻的理解：

1、表现为先天畸形的形态结构优艾设计网_电脑技术异常，如兔唇、肢体异常、大脑畸形、多指症等肉眼可见畸形，以及体内脏器、组织畸形;

2、由生理和代谢缺陷导致的先天缺陷，表现为先天性智力低下，或先天聋哑盲等异常，也包括代谢异常如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症之类;

3、辅助生殖技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病(我国缺陷儿诞生的例数约80~120万，其中先天性心脏病便有22例)、白血病(也属X连锁隐性遗传病)、青光眼等;

4、由染色体结构、数量异常所致的缺陷儿，被称为染色体异常病患儿，目前已得知有300余种染色体病，多数伴有生育发育迟缓、智力低下、生殖器官不全症等多种先天缺陷。

我国每年先天缺陷儿诞生例数约达90万例，发病率达5.6%，平均每30秒就有一例，而时间的间隔也在逐年缩短，先天缺陷儿已经成为了当今世界的严重公共卫生和社会问题，也逐渐成新生儿死亡的主要因素。而在生育过缺陷儿的近3000万个中国家庭中，大于35岁的高龄或携带遗传性疾病的占绝大多数。

3在俄罗斯试管周期中，先天缺陷儿如何预防?

从医学角度来说，胎儿出生缺陷会发生在怀孕的任何阶段，但是在试管助孕周期中，大多数胎儿的先天缺陷发生在受精~胚胎培育过程和怀孕的头三个月(胎儿器官形成和发展的关键时期)。当然，也有些胎儿的先天缺陷发生在怀孕后期。

专家指出，遗传和环境是导致胎儿出生缺陷的两个重要因素，其中单纯的由遗传或环境因素引起的先天缺陷不到其总数的1/3，另外2/3以上的先天缺陷是由遗传、环境两大因素共同作用的结果。

所以在试管周期中，预防胎儿出生缺陷的方法，简单又高效，且还能防止出现卵巢过度刺激、腹水、多胎妊娠等并发症带来的高危风险，那就是由临床经验丰富的生殖专家全程把控每一个细节，真正做到细致化。

1、植入前——针对遗传因素进行预防

都知道，试管婴儿助孕是通过促排用药取卵，与精子结合受精，培育成胚胎后植入母体宫腔内完成孕育40周的这样一种高端技术。而出生缺陷的预防就在于胚胎基因的优化上，专家说，受精卵携带父母双方的遗传物质基因，自然其形成的3天胚胎或5天囊胚也会携带者父母亲的遗传物质基因，一旦父母一方或双方的染色体出现数目、结构上的异常或染色体只要一个(或多个基因发生了突变)，胎儿势必会受到遗传性疾病干扰而发生胎停流产或出生缺陷等不良情况。

专家凭借着高端且独立的胚胎实验室，让受精卵培育到细胞分化显著、含有100多个细胞组成的囊胚，然后精细化的抽取出囊胚滋养层部分细胞(该细胞是将来发育成胎盘的，不会对胎儿未来发育造成影响)。

第三代试管婴儿，可以抽取囊胚内细胞，并利用PGS/PGD，对胚胎内部的23对染色体进行分析，以及诊断274种遗传疾病，后剔除未经过基因检测的囊胚，挑选健康囊胚植入母体宫腔，从根源上避免缺陷儿的出生。不仅如此，植入非常健康的囊胚，母体流产率、多胎妊娠率显著降低。

2、植入后——针对母体或环境因素进行预防

在确保囊胚质量的前提下，移植操作完成后能否确保这一健康囊胚顺利度过孕育40周，还要取决于母体子宫环境、身体素质如何，或孕期母体所处外界情况如何，如放射线、化学药物、感染等均有可能导致胎儿出生缺陷。

怀孕不易，孕妈妈们都要遵医嘱，配合好医生，保护好自己和宝宝。让健康宝宝顺利出生。