罕见变异具有累积效应？有什么案例么？？

游客人才 2021-06-17 17:36

是的。因为罕见遗传变异的发生具有随机性,所以易感区域内与疾病发生风险相关联的罕见变异在不同的患病个体中可能发生在同一易感基因的不同外显子上,对于这些罕见变异,主要通过负荷检验来鉴定其所在的易感基因,同时鉴定它们与疾病发生风险的关联程度。例如,对高脂血症的易感基因ABCA1、APOA1和LCAT进行重测序,对发现的多个位于不同外显子的新的罕见变异进行了负荷检验,显示与疾病发生风险显著关联(P<1.0×10–4)的罕见变异主要富集在ABCA1基因的不同外显子上优艾设计网_设计百科,这些罕见变异能够直接改变ABCA1基因编码的蛋白质,进而降低血清中高密度脂蛋白的浓度,最终增加高脂血症的发病风险。

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