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卵巢早衰测的是哪个位点??


求大神科普~优艾设计网_PS问答~~~~~~
位阳阳 优艾设计网_PS交流 2021-06-17 14:55


最近一项研究发现,HFM1基因突变可导致隐性遗传卵巢早衰,发生突变的位点有c.2206G/A(p.Gly 736 Ser),这个位点属于一个杂合子突变,是在69例中国女性组成的散发性卵巢早衰患者群体中发现的。这种病的父亲与母亲各自携带一个突变,且父母临床表现正常,但后代可出现病症。


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