自闭症除了基因遗传，有表观遗传学的解释吗？？

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自闭症患儿的父母是正常的，上溯也无家族史。

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周胜东 2021-06-16 09:03

表观遗传改变可以激活或抑制与自闭症谱系障碍。这是发表在12月18日《自然》杂志上的一项新研究。优艾设计网_设计圈
纽约大学Langone医学中心的研究者们发现，在小鼠身上改变这些表观遗传，对于已知的发挥基因抑制作用的一种蛋白质复合物，除去其长期以来的阻断功能，就会让这一复合物发挥基因激活作用。
研究人员证实，这一研究发现首次揭示了重要蛋白编码基因AUTS2与这种角色逆转之间存在的关联。长期以来AUTS2都被与自闭症谱系障碍联系在一起。除此此外，这一研究还通过对传统脑信号通路的广泛解析，提出了一种有关自闭症谱系障碍形成机制的新理论。
这项研究的具体内容是，多梳蛋白复合物1是一种在发育过程中参与转录调控的蛋白，在 AUTS2作用下，多梳蛋白复合物1的角色从基因抑制转变成了基因激活，并且在这一过程中组蛋白H2A的一种化学修饰变化被阻止了。
这一最新研究发现强有力的证明如果自闭症谱系障碍与由多种遗传损伤引起的广泛基因网络破坏有关，而且在小鼠中AUTS2的功能被破坏就会出现与人群中观察到的神经迟缓自闭症行为相似的行为。根据这一结果，估计近一半携带AUTS2突变的人群已被确诊为是这一综合征的某种形式。并且与记忆、注意力和学习相关的小鼠大脑的皮质区域中高度富集AUTS2蛋白。进一步证实了AUTS2在控制自闭症谱系障碍中所起的作用。

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