基因组测序参考标准是如何确定的？？

2013年12月，FDA批准了首个高通量DNA测序仪，这种仪器可以帮助人们快速有效的测序人类DNA，用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。在这一审批过程中，研究者们首次使用了一组人类标准基因型的参考数据集。优艾设计网_Photoshop论坛这些标准基因型由美国国家标准技术研究所NIST和瓶中基因组联盟（Genome in a Bottle）共同建立。

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华玉昆 优艾设计网_在线设计 2021-06-15 16:25

目前人们采用了好几种不同的DNA测序技术和计算机算法，来完成上述复杂的分析工作。人们发现，对于任意给定的样本，这些方法给出的结果虽然相似但并不完全相同。测序流程中的内在偏好和“盲点”，导致结果分析时出现了许多不确定性或者误差。因此，瓶中基因组联盟发布了标准基因型的参考数据集，为人们提供了一组高度可信的单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失和纯合子参考基因型的测序检测结果。

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