Rs1229984是“恐酒基因”吗？？

云南女生小杨和同学结伴去学校后山喝酒。醉酒后不省人事，优艾设计网_设计百科经抢救无效死亡。编者怀疑小杨携带“恐酒基因”Rs1229984 A型突变，可代谢产生100倍的乙醛造成中毒。A型东亚人特有，浙江高达100%，北京为76.7%，日本为73.9%。最初原本保护古人不食用发酵食物的好基因。这个真的是恐酒基因吗？

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石永发 2021-06-14 06:50

是的，酒精进了人体后会经历两步主要代谢，第一步是乙醇（会导致酒精中毒）在乙醇脱氢酶的作用下脱氢氧化成乙醛（就是那个让你喝酒后脸变红的东西，嗯，喝酒后全身发痒脸变红这种现象常见于亚洲人），第二步是乙醛再通过乙醛脱氢酶脱氢氧化成乙酸，前二者都有不同程度的毒性，而最终产物乙酸对人体的影响很小。
rs1229984(A)是人类编码乙醇脱氢酶1B的基因ADH1B上的一个单核苷酸多态性，是ADH1B上的单个碱基引起错义突变，第47位氨基酸残基从精氨酸变为组氨酸。
A;A) 0.56x decreased risk of oral/throat cancers
(A;G) 0.56x decreased risk of oral/throat cancers
(G;G) normal; more frequent a优艾设计网_Photoshop交流lcohol consumption
rs1229984(A)基因型的人将乙醇氧化成乙醛的速度更快，容易造成乙醛积累，他们喝酒后更可能感到不适，因此这个基因型的人似乎有着较低的酗酒风险
rs1229984(A)在东亚人群中的分布的确比较高，但并不是东亚人特有。在doi:10.1186/1471-2148-10-15中涉及的研究中，对38个东亚人群的2275人进行的分析中，浙江的确有着最高的ADH1B*47His 比例（98.5%）。

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