单基因错误可以预防心脏病，这是真的吗？？

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D05****50 2021-06-11 20:47

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是真的。这个基因称为NPC1L1，是药物依泽替米贝（ezetimibe，通常被用来降低胆固醇）的靶点。华盛顿大学医学院、麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学设计实验试验旨在比较服用他汀类药物联合依泽替米贝的患者vs服用他汀类药物联合安慰剂的患者的预后结果——例如心血管相关的死亡和心脏病发作研究人员从大型临床试验中挖掘遗传数据，以发现携带NPC1L1自发突变（可完全关闭该基因）的个体。他们分析了多项现有的研究，来自约113,000人的共享数据，结果发现只有82%的人具有一个突变可关闭NPC1L1基因的一个副本。没有人具有NPC1L1的两个失活副本。只有该基因一个工作副本的人，与具有该基因两个工作副本的人相比，其LDL胆固醇水平要低平均12毫克/分升，LDL胆固醇水平的这种大约10%的减少，可与服用依泽替米贝的患者中所观察到的结果相比，并且除了简单地降低胆固醇之外，82个具有该基因失活副本的人，冠心病风险比具有该基因两个功能副本的人小一半。研究表明，可关闭一个单基因的罕见突变，与胆固醇水平降低、心脏病风险的降低50%有关。

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阚欣 2021-06-11 21:05

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看过一篇报道，说SERCA2A基因可治疗心脏病。
英国研究人员发明了一种治疗心脏病的基因疗法 。
这种疗法的原理是：以一种经过转基因技术改造的腺相关病毒为载体，将 SERCA2A基因注入心脏病患者的心肌细胞中 。 SERCA2A基因可使心肌收缩更有力 。
研究人员说，这种疗法可使受损心脏组织周围的健康心肌搏动速度加快，并且更有力，有助于修补受损心脏，使心脏恢复原有的大部分功能，从而让一些严重的心脏病患者免受心脏移植手术带来的痛苦 。

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辜彬礼 2021-06-11 21:08

的确如此。补充楼上。
在这项研究中，研究人员发现，具有一个NPC1L1失活副本的人，似乎能够预防高水平的LDL胆固醇（低密度脂蛋白胆固醇）——所谓的“坏“胆固醇，和冠心病——心脏动脉血管缩小，可导致心脏病发作。
　　本文第一作者、华盛顿大学医学院心脏病专家NathanO.Stitziel博士说：“这一分析表明，人类遗传学可以引导我们从‘靶定合适的基因用于临床治疗’这个角度考虑。当人们有该基因的一优艾设计网_Photoshop交流个副本不起作用时，有点像终生服用一种药物来抑制这个基因。”

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