自闭症与基因有关吗？？

自闭症与基因优艾设计网_Photoshop交流有关吗？

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jeef0126 2021-06-08 09:50

有关。
来自加拿大多伦多儿童医院（The Hospital for Sick Children），英国牛津大学维康信托基金会人类遗传中心基因组（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）等12个国家的科学家组成的研究团队在对自闭症症状进行三年的基因研究之后，发现了孤独症的根源：一种导致这一症状的基因。

这一研究团队隶属孤独症基因组计划（Autism Genome Project），孤独症基因组计划囊括了来自全球的50多个研究所的120多位科学家，这一计划始于2002年，当时，来自世界各地的研究人员决定合作，共享他们收集的样本、数据和技术，目的就是为了找到孤独症易感基因。这项研究由Autism Speaks组织和美国国立卫生研究院资助，Autism Speaks组织是个国立的非赢利组织，专门致力于孤独症的研究，并为研究筹集资金。

研究人员利用基因芯片技术从来自上千个家庭的孤独症患者中寻找遗传上的相似之处。他们还对患者的DNA进行了扫描，期望找出变异，这些变体是亚微观的染色体突增和遗传物质的缺失，科学家们相信，这些变异可能与孤独症和其它一些疾病有关。

研究小组的人员曾经发现了neurexin 1，部分患者拥有这种与神经传递素谷氨酸一起作用的基因，而先前就已经有研究证明它与孤独症有关。他们还在11号染色体上找到了一种基因，这种基因也可能与孤独症易感性有关，但这种基因还未被确认。研究人员推测，可能有5到6种重要的基因和多达30种其它的基因与孤独症有关。如果一个小孩携优艾设计网_在线设计带有这些基因的话，那么他可能生来患孤独症或一种更严重的疾病的几率会更高。

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peterdai 2021-06-08 09:52

有关的。
20优艾设计网_平面设计12年4月4日，Nature杂志同时发表3篇自闭症相关基因的研究论文。同日Science Translational Medicine杂志发表的另外一项研究，找到一种与自闭症关联但不编码任何基因的遗传因素，它是一种新发现非编码RNA，有着惊人复杂的基因调控功能。

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_WeCh****318548 2021-06-08 10:04

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在一项运用新方法探寻难以找到的染色体异常的新研究中，研究人员已确定了33个基因与孤独症等相关疾病有关，其中22个基因是首次被鉴定。这些基因似乎也以不同的方式影响精神分裂症等精神疾病的个体。

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M22****6811 2021-06-08 10:05

优艾设计网_Photoshop论坛这个是有关的。去年遗传学家在洛杉矶举行的美国人类遗传学年会上宣布，已经发现了明确的证据，表明自闭症与儿童发育期的一个基因变异相关。尽管还不清楚此基因变异是如何产生的，但该结论重新印证了自闭症是由于大脑发育过程中出现异常而引起的观点。加利福尼亚大学艾里克-考彻森认为，这的确是一项激动人心的发现。如果能通过扩大样本得到重复验证的话，便有可能发现早期诊断自闭症的新方法。
因为常常在2岁左右开始出现自闭症症状，所以病儿父母往往将病因归咎于婴幼儿期接种的疫苗。然而经过科学家研究，表明这些病儿在得到诊断之前便有许多异常了。例如，考彻森指出，自闭症病儿在生命的第一个月里，其大脑已经有明显的异常。自闭症病儿的小脑往往不正常，而这种小脑异常又使其参与的许多生理功能异常，如注意力控制方面的异常。新泽西医科和牙科大学遗传学家吉姆-米洛尼希就采用小鼠，对小脑与自闭症之间的联系进行了深入的研究。他的研究结果表明，在小鼠小脑的发育过程中，包含有一种名为ENGRAILED 2的基因。而在人类中，该基因位于名为7q的染色体区域。其它科学家已研究发现，7q染色体区域与自闭症相联系。
米洛尼希又与罗格斯大学琳达-布茨托维奇等一起合作，在名为自闭症遗传资源交换库的数据库中寻找ENGRAILED 2基因的变异。他们筛查了167个、至少有两个自闭症病儿的家庭之后，发现自闭症病儿具有的变异型ENGRAILED 2基因，是没有自闭症的正常儿童所具有的两倍，存在着统计学上的显著差异。尽管还不清楚是否变异ENGRAILED 2基因本身导致了自闭症，但这明确表明一种相应的基因或DNA变异与自闭症相关联。米洛尼希现正在另一个含有365个自闭症家庭的数据库中进行筛查研究，以期验性现有结果。
北卡罗莱那州杜克大学医学中心自闭症遗传学家玛格丽特-皮利瓦华斯认为，ENGRAILED 2基因可能是引起自闭症的一个真正候选因素。但她警告说，许多早前认定的候选基因，都在重复扩大验证过程中被否定了。(一份今年早些时候发表的研究报告就认为ENGRAILED 2基因和自闭症之间没有关系。)此外，好像也有人认为，自闭症是由不同的2到10个基因所引起的。米洛尼希对这些意见表示赞同，他说，这恰恰是整个难题中之关键所在。

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M17****450 2021-06-08 10:06

以往而言，孤独症的遗传性很高，但研究者却很难发现确定的遗传基因。
现在研究者采用全外显子测序的方法，在十名患者中发现了一个确定的自闭症基因ADNP，该基因是一优艾设计网_设计种转录因子，与SWI/SNF复合物密切相关。
或许能够提供一种新的思路对于自闭症患者的治疗方法上进行改进。
全文可以点击链接：http://t.cn/8FHh322

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