如何诊断克氏综合症？？
Mockingjay
2021-06-04 06:06
产前诊优艾设计网_PS论坛断应该是可以检测出来吧，跟唐氏综合症的筛查原理差不多。
克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全，为男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY,非典型染色体核型为48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY等等。
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断，如能产前诊断,可动员家属引产,以避免克氏综合症等染色体异常的患儿出生。
藏马的老婆就是我 2021-06-04 06:07
可以通过以下症状诊断克氏综合症：先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多优艾设计网_Photoshop论坛小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。
M22****2673 2021-06-04 06:23
克氏综合症全称是克兰费尔特综合征（Klinefelter综合症），又称先天性曲细精管发育不全综合征。是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。
在产前诊断过程中，羊水穿刺就能鉴定。
当然并不是所有人都要担心这个病，若医生诊断你需要进行羊水穿刺，才需要做相应检查。以下信息可参考：
羊水穿刺适应证有：①预产期年龄大于等于35周岁的孕妇；②曾生育过染色体异常儿孕妇；③夫妇一方为染色体结构异常携带者的孕妇；④唐氏筛查21-三体、18-三体高风险的孕妇；⑤产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常者；⑥医师认为有必要进行产前诊断的其他孕妇：既往不良生育史（死产、新生儿死亡等）、妊娠史（畸形等）；孕期接触射线、药物等有害物质及病毒感染者；有不明原因的复发流产、胚胎停止发育、早产、死胎史者；不明原因的羊水过多者；宫内发优艾设计网_电脑技术育迟缓者。
而在一些不发达地区，可能产前诊断技术没这么好，所以才会不断出现“两性人”的新闻报道。但是在今天来讲，这种情况应该会大大减少了。
对于没有被及时发现的患者，往往在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
这类患者的诊断，进行血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定等其他指标测定可确定。
具体见http://baike.baidu.com/view/67 ... 3Dsyn
200****518 2021-06-04 06:23
通过染色体检查证实诊断，这个比较准确。
克氏综合征是一常见的性染色体异常疾病，由于配子发生时，在减数分裂过程中，X染色体发生不分离，结果精子和卵子结合成XXY受精卵。该病发生率为1/400。可能与母亲生育年龄偏大有关。其染色体核型大致有:47，XXY(常见型)；46,，XY/47XXY及46，XX/47XXY(嵌合型)；XXYY、XXXY及XXXYY等(变异型)。一般来讲，X染色体数目越多，智能低下发生率越高，障碍程度越严重，男性化障碍程度也越明显，并发畸形率也就越高。
除了染色体诊断，还有好多方法:
青春前期的早期诊断:1.在儿童期无明显临床特征；2.部分患病男童在语言学习上有认知力的不足；3.行为、情感发育上发生障碍；4.必要时可作性染色体核型分析；5.为及早给予激素替代治疗，促进身心发育提供诊断依据。
卵子胞浆内精子注射(ICSI)的移植前诊断：ICSI是近年来发展起来的治疗不育症的有效手段，尤其对于可获得睾丸内精子的克氏综合征患者来说，ICSI可帮助他们得到一个父系血统的后代。ICSI的危险因素主要在遗传学方面：取自患者的睾丸内精子可能存在染色体核型异常，如不能在胚胎移植前得到诊断,就可能出现流产、死胎，甚至染色体异常的后代，所以，胚胎移植前的染色体诊断对提高ICSI的成功率及顺利推广有着重要的意义。
产前诊断：1.羊水诊断：此优艾设计网_设计模板方法于1967年应用于临床，至今是一种有效的、普及的产前基因诊断方法。其方法是在超声引导下抽取羊水，离心后得到绒毛细胞并进行染色体分析诊断。2.母血胎儿细胞诊断：通过流式细胞学技术或根据细胞密度不同，自母体中获得有核红细胞及滋养层细胞。利用荧光原位杂交技术测定染色体DNA。该方法具有安全、无创、非侵入等优点,在产前诊断方面有广泛的应用前景。3.胎心率及颈骨厚度诊断:行超声测量胎儿心率及颈骨厚度，再用绒毛采样分析染色体核型。染色体畸形诊断率为77.1%，假阳性率为7.7%，阳性预测值为25.7%，阴性预测值为99.2%。
产前诊优艾设计网_PS论坛断应该是可以检测出来吧，跟唐氏综合症的筛查原理差不多。
克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全，为男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY,非典型染色体核型为48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY等等。
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断，如能产前诊断,可动员家属引产,以避免克氏综合症等染色体异常的患儿出生。
藏马的老婆就是我 2021-06-04 06:07
可以通过以下症状诊断克氏综合症：先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多优艾设计网_Photoshop论坛小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。
M22****2673 2021-06-04 06:23
克氏综合症全称是克兰费尔特综合征（Klinefelter综合症），又称先天性曲细精管发育不全综合征。是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。
在产前诊断过程中，羊水穿刺就能鉴定。
当然并不是所有人都要担心这个病，若医生诊断你需要进行羊水穿刺，才需要做相应检查。以下信息可参考：
羊水穿刺适应证有：①预产期年龄大于等于35周岁的孕妇；②曾生育过染色体异常儿孕妇；③夫妇一方为染色体结构异常携带者的孕妇；④唐氏筛查21-三体、18-三体高风险的孕妇；⑤产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常者；⑥医师认为有必要进行产前诊断的其他孕妇：既往不良生育史（死产、新生儿死亡等）、妊娠史（畸形等）；孕期接触射线、药物等有害物质及病毒感染者；有不明原因的复发流产、胚胎停止发育、早产、死胎史者；不明原因的羊水过多者；宫内发优艾设计网_电脑技术育迟缓者。
而在一些不发达地区，可能产前诊断技术没这么好，所以才会不断出现“两性人”的新闻报道。但是在今天来讲，这种情况应该会大大减少了。
对于没有被及时发现的患者，往往在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
这类患者的诊断，进行血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定等其他指标测定可确定。
具体见http://baike.baidu.com/view/67 ... 3Dsyn
200****518 2021-06-04 06:23
通过染色体检查证实诊断，这个比较准确。
克氏综合征是一常见的性染色体异常疾病，由于配子发生时，在减数分裂过程中，X染色体发生不分离，结果精子和卵子结合成XXY受精卵。该病发生率为1/400。可能与母亲生育年龄偏大有关。其染色体核型大致有:47，XXY(常见型)；46,，XY/47XXY及46，XX/47XXY(嵌合型)；XXYY、XXXY及XXXYY等(变异型)。一般来讲，X染色体数目越多，智能低下发生率越高，障碍程度越严重，男性化障碍程度也越明显，并发畸形率也就越高。
除了染色体诊断，还有好多方法:
青春前期的早期诊断:1.在儿童期无明显临床特征；2.部分患病男童在语言学习上有认知力的不足；3.行为、情感发育上发生障碍；4.必要时可作性染色体核型分析；5.为及早给予激素替代治疗，促进身心发育提供诊断依据。
卵子胞浆内精子注射(ICSI)的移植前诊断：ICSI是近年来发展起来的治疗不育症的有效手段，尤其对于可获得睾丸内精子的克氏综合征患者来说，ICSI可帮助他们得到一个父系血统的后代。ICSI的危险因素主要在遗传学方面：取自患者的睾丸内精子可能存在染色体核型异常，如不能在胚胎移植前得到诊断,就可能出现流产、死胎，甚至染色体异常的后代，所以，胚胎移植前的染色体诊断对提高ICSI的成功率及顺利推广有着重要的意义。
产前诊断：1.羊水诊断：此优艾设计网_设计模板方法于1967年应用于临床，至今是一种有效的、普及的产前基因诊断方法。其方法是在超声引导下抽取羊水，离心后得到绒毛细胞并进行染色体分析诊断。2.母血胎儿细胞诊断：通过流式细胞学技术或根据细胞密度不同，自母体中获得有核红细胞及滋养层细胞。利用荧光原位杂交技术测定染色体DNA。该方法具有安全、无创、非侵入等优点,在产前诊断方面有广泛的应用前景。3.胎心率及颈骨厚度诊断:行超声测量胎儿心率及颈骨厚度，再用绒毛采样分析染色体核型。染色体畸形诊断率为77.1%，假阳性率为7.7%，阳性预测值为25.7%，阴性预测值为99.2%。
加载中,请稍侯......
精彩评论