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原发性卵巢功能不全与基因突变有关吗??


优艾设计网_设计原发性卵巢功能不全会影响发育和生育
139****8992 2021-06-03 22:25


近期,研究人员在这些患者身体中发现的遗传改变属于一个已知的,帮助卵细胞修复受损DNA的基因家族-微小染色体维持(MCM)家族。这项研究是第一个将POI与基因中无法修复的损伤联系到一起的。研究结果表明,遗传可能在POI中扮演了一种重要的角色,这可能会让我们在将来的某天,能够在一生中的适当的时候延缓女性的更年期。
卵巢功能不全会导致皮肤衰老:肌肤干燥、暗淡无光,皱纹滋生,各类斑点生成;皮脂腺分泌旺盛,毛孔粗大。
致使女性体形改变:诸多部位脂肪堆积,形成局部肥胖。胸部脂肪流向背部、手臂、两肋,导致乳房变形、下垂外扩、松弛萎缩。同时也对女性健康埋下隐患:降低女性生理代谢、内分泌紊乱、更年期提前;形成痛经、月经不规则、骨质疏松等疾患。四、精神上也有所影响:出现失眠、烦躁焦虑等现象。 卵巢肿瘤作为女性常见肿瘤,以囊性多见,其会降低卵巢功能,严重威胁女性健康美丽,若出现并发症后未及时处理可危及生命。
为了找到这些基因组变,研究小组对从三个核心家族成员处获得的血液和皮肤样品进行了分析。在这三个家族中,至少有一名女性患有POI。研究小组发现,在两个家庭中具有POI的妇女具有MCM基因家族的一个突变-MCM9。在第三个家庭具有POI的女性具有该基因家族的另一个突变优艾设计网_Photoshop交流-MCM8。而在这些家族中的男性,则没有任何一个突变,同样的情况也出现在了没有POI的家族女性中。
研究人员的下一个计划是调查MCM8和MCM9突变在其他健康疾病中是否扮演了一个重要的角色。他们也希望研究这些突变是否发生在男性身上,以及在男性身上对男性健康会有一个什么样的影响。


静夜疯456 2021-06-03 22:25


有关,引起这个疾病的原因比较多,这个疾病常由染色体异常或放化疗损伤引起的。脆性X的FMR1基因突变也可引起原发性卵巢功能减退,此外,HFM1基因突变也会导致隐性遗传卵巢早衰。原发性卵巢功能减退也与其他内分泌疾病相关,如甲状旁腺功能减低、肾上腺功能减低。此外,盆腔手术也可损伤卵巢功能。

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