转录因子基因结构改变与疾病的关联是怎样的？？

黑得一身好黑 2021-06-03 21:08

临床和实验研究表明,相当多的疾病是因为编码转录因子的基因发生了突变。因此发现这些突变并解释这些突变引起的后果对理解疾病的发病机制是至关重要的。转录因子TBX5含有T盒,基因定位于12号染色体长臂,其显性突变可引起Holt-Oram综合征或称心手综合征,主要临床表现为大拇指异常、心脏的房间隔缺损、室间隔缺损和复合畸形。PAX3为配对盒优艾设计网_PS论坛和同源盒类转录因子,其基因定位于2号染色体长臂,其显性突变会产生Waardenburg1型综合征(WS1),临床表现为宽鼻梁、眼内眦侧移、着色异常如眼睫毛和头发变白、虹膜异色并有耳蜗性失聪。锌指类转录因子GATA3的基因定位于第10号染色体短臂,突变后的临床表现为血内甲状旁腺素水平降低、感觉神经性耳聋和肾脏发育不良。同源盒类转录因子NKX2-1,又称TTF1,其基因定位于第14号染色体长臂,突变后表现出中枢神经、甲状腺及肺机能等多方面的复杂症状,如小头畸形、基底神经节畸形、肌张力减退、共济失调、手足徐动症、发育迟缓和肺功能紊乱等。

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