I5012664与遗传性果糖不耐症相关性大么？？

遗传性果糖优艾设计网_在线设计不耐受症，又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病，它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致。I5012664与遗传性果糖不耐症相关。
(C;C) 5 患者
(C;G) 4 携带者
(G;G) 0 正常

大家这个测序结果如何？真的这么大的相关性吗？

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M24****335 2021-06-02 09:28

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这个疾病是因为确少消化的酶。果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。患者体内容易造成果糖堆积而中毒，因此患者饮食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇。我的测序结果如下：i5053866 9 104184181 GG

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