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I5012634与溶酶体贮积症相关性分析?


溶酶体贮优艾设计网_设计LOGO积症(LSD)是一组遗传性代谢疾病,是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷,导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,引起细胞组织器官功能的障碍。研究发现I5012634与溶酶体贮积症有关。
(A;A) 5 患者
(A;G) 4 携带者
(G;G) 0 正常
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