国家人类基因组北方中心和南方中心的发展现状如何？？

众所周知，我国曾参与国际人类基因组计划，并承担了1%的测序任务，为此而建立的国家人类基因组北方中心和国家人类基因组南方中心承担国家生命优艾设计网_设计科学和基因组重大科研任务，集合了我国最优秀的基因检测人才，掌握着国际最先进的基因检测技术。那么，有如此良好开端的两大国字头基因组中心现在怎么样？求介绍～～

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yiwolcl 2021-05-30 19:30

国家人类基因组北方研究中心取得的成绩：
1、参与完成了国际人类基因组计划1%人类基因组测序任务，承担其中20%的工作；
2、疾病重要功能微生物基因组的研究：参与完成了对虾白斑杆状病毒、痢疾杆菌福氏2A志贺氏301株、黄单孢菌、钩端螺旋体等基因组测序；
3、与有关临床单位合作，在国际上第一个鉴定了遗传性乳光牙本质致病基因，随后陆续鉴定了儿童失神癫痫基因、扩张性心肌病基因等；
4、以国家人类基因组北方研究中心为基地，将国家人类基因组北方研究中心的学术地位和技术资源优势，与北京地区的国家所属及北京市属卫生医疗单位和研究机构的人才和疾病资源优势结合，建立了北方中心遗传资源库平台。北方中心遗传资源库成立了资源库管理委员会、专家顾问委员会及伦理委员会，并建立一个规范化、规模化、管理科学化的人类重要遗传资源和临床资料的收集、保存和管理的完整体系。已收集了用于心脏健康研究的遗传资源标本2万份；有关老年痴呆症、高血压、肿瘤患者的血及组织样本数千份。目前是中国北京及北方地区遗传资源中心。
5、在基因组信息学研究方面，建立了人胎肝、高血压、心肌肥厚、人胎脑、人睾丸等组织基因表达谱数据库。
6、1999年以来，在《Nature Genetics》、《Nature》、《FASEB J》、《Genome Research》、《JBC》等国际知名期刊上发表了七十余篇研究成果；
7、截止到2003年7月，共申请国际国内专利20族；
8、获国家自然科学奖二等奖（2项），中华医学科技奖一等奖（3项）等奖励共十余项；
9、成立了企业优艾设计网_设计百科博士后流动工作站。
10、2004年，诺赛基因的质量管理体系已经通过ISO 9001:2000标准认证。2010年，公司通过ISO /IEC 17025：2005检测标准实验室能力的认可。
国家人类基因组南方研究中心取得的成绩：

自成立以来，中心先后承担和参与了人类基因组测序，水稻4号染色体测序，黑猩猩22号染色体测序，日本血吸虫基因组测序，功能基因组与生物芯片，人类重大疾病的蛋白质组学研究等八十多个重大项目，在国际权威学术刊物发表论文一百多篇，申报专利近五百项，荣获国家和上海市奖励22项。
5项特色成果如下：
在短短的5年时间里，该中心获得了累累硕果，仅国际领先的研究成果就有5项。
钩端螺旋体等三种微生物全基因组测序及功能研究该中心联合多家单位，完成了三个重要的人类和植物病原微生物--钩端螺旋体(4.85Mb)、表皮葡萄球菌(2.6Mb)和黄单胞菌(5.2Mb)的全基因组测序。其中，钩端螺旋体是该中心在国际上率先完成全基因组测序和生物信息学分析的重要微生物。该项研究首次识别了维持钩端螺旋体生命活动的4700多个基因，同时鉴定了30多个致病相关基因和10多个潜在的、可发展疫苗的新靶点。研究成果发表在2003年4月的《Nature》(《自然》)杂志上，同时申请了3项基因专利。
房颤致病基因的克隆研究该中心遗传部与同济医科大学合作，通过对一房颤家系进行遗传连锁分析，首先定位、克隆了该疾病的致病基因--心肌钾离子通道蛋白KCNQ1，并确定了该基因致病的突变位点。这是迄今为止发现的第一个引起家族性房颤的致病基因，这一发现将有助于房颤治疗新药的研发。该项研究成果发表在2003年1月的《Science》(《科学》)杂志上，并申请了专利两项。
鼻咽癌易感基因的定位研究该中心遗传部与广州中山医科大学附属肿瘤防治中心合作，通过对广东地区的100多个鼻咽癌家系进行遗传学研究，成功地定位了鼻咽癌的易感基因位点(4p15.1-4p12区域)，这是鼻咽癌遗传易感性研究的重要进展。相关研究成果发表在2002年8月的《NatureGenet鄄ics》(《自然遗传学》)杂志上。
肝癌相关基因研究该中心在世界上首次对肝癌进行大规模EST测序(EST：Ex鄄pressedSequenceTage，是基因组中被表达的部分，携带着完整基因的某些片段--编者注)，获得肝癌和癌旁组织的EST达4万条，构建了国际上最大的肝癌EST数据库；并在转录组水平初步揭示肝癌发生、发展的规律，克隆了一批肝癌相关新基因并申请若干项基因专利。
日本血吸虫功能基因组研究该中心与中国疾病预防控制中心寄生虫病预防控制所等单位合作，以日本血吸虫为研究对象，在世界上第一次针对血吸虫不同发育阶段和形态(包括雌虫、雄虫和虫卵)进行大规模基因片段检测并作全面分析和验证，获得了43707条基因片段，建成世界上最大的触手担轮类(原口动物)表达顺序标签公共数据库；克隆全长基因611条，为弄清血吸虫基因组结构奠定基础；基因功能检测显示，血吸虫有众多的基因参与代谢，寻找并鉴定出一批代谢、发育和性别相关基因，为血吸虫病的诊断和疫苗研制奠定了重要基础。该项研究成果于2003年10月在《NatureGenetics》杂志上发表。
另外，该中心还发挥技术平台优势，积极配合中科院国家基因研究中心，参与完成了水稻(粳稻)4号染色体的精确测序，这一工作发表在2002年11月的《Nature》上；积极参与国际合作研究，于2001年参与了国际黑猩猩基因组计划，参与完成了黑猩猩第22号染色体的精确测序，该项工作将在近期《Nature》杂志上发表。

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万乙影 2021-05-30 19:45

以上应该都是官方简介不是特别全优艾设计网_设计模板面，据我所知，南方中心在近些年中出了不少NCS的好论文，并且在高通量测序方面，因为之前的两台454，以及去年引进的pacbio，在基因组测序上，尤其是微生物基因组测序上，做的工作都应该相当不错。求知情人士介绍。。

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