I5012878与糖原累积症的相关性讨论？

糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍。测序发现I5012878与这个优艾设计网_平面设计疾病有关。
(A;A) 0 正常
(A;G) 4 携带者
(G;G) 4 患者
大家对这个疾病有了解吗？测序结果如何？

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吴丽ly 2021-05-30 17:48

糖原累积症包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶。这个基因的突变导致葡萄糖-6-磷酸酶缺乏而引优艾设计网_设计百科起糖原累积。我的测序结果如下
2014-12-24 0 0分享 新浪微博 qq空间 微信

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糖原累积症至少分为10型，划分依据是缺少酶的不同和糖原在体内沉积部位的不同。糖原累积症的发病有种族特异性，欧洲的发病率为1/（2万～2.5万）。在临床上，由于糖原累积症患者缺少葡萄糖-6磷酸酶，糖原不能分解为葡萄糖被释放出来，导致在肝脏中的糖原越来越多，表现为肝脾肾脏增大。

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