基因检测在乳腺癌的预防、诊断、治疗中都有什么作用？？

ty_134586569 2021-05-27 19:44

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研究表明与遗传性乳腺癌/卵巢癌发生相关的基因包括TP53,TEN, STK11, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1, MSH2 等，其中最主要的是BRCA1/2基因，根据现有研究报道，约5%～10%的乳腺癌和10%～20%的卵巢癌是由BRCA1或BRCA2 基因突变所引起的。
在遗传性乳腺癌中，40%～45%的患者BRCA1/2 基因存在突变；而在乳腺癌和卵巢癌高发家族中，80%的患者BRCA1/2 基因存在突变。
欧美22个研究中心通过长达30多年的临床研究发现：对于BRCA1/2 突变基因携带者进行定期的健康筛查、药物预防、预防性手术等，最高可将乳腺癌和卵巢癌的患病风险分别降低90%、96%。
另外对于肿瘤患者，检测NCCN指南所涉及的常用药物相关基因的变异情况，分析基因变异情况对药物疗效及药物毒副作用的影响，协助医生为患者制定最合适的个体化治疗方案，使乳腺癌患者治疗更加准确及高效，从而实现延长患者生存时间，提高患者生活质量的目标。

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