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增加睾丸癌风险的基因突变有哪些??

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增加睾丸癌风险的基因突变有哪些?
fy****000 优艾设计网_设计模板 2021-05-26 07:49


 补充说明下啊,睾丸癌多出现在某一特定家族说明遗传因素对肿瘤产生起到促进作用。科学家检查了超过 1.3 万名男性的 DNA,将罹患睪丸癌的 DNA 和健康男性做对照。结果发现了促使睾丸肿瘤形成的 5 种基因突变,使得已知突变增至 18 种。


还有一只小丑鱼呢 2021-05-26 08:10

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SNP突变会增加睾丸癌风险。
在《细胞》杂志上发表了来自英国牛津大学等研究机构的新发现,研究人员们刚刚找到一种会极大增加睾丸癌患病风险的常见突变,并进一步提出一种该种突变完成功能的新机制。从这个研究结果就可以解释虽然这种突变具有致命性,却依然会通过自然选择成为浅肤色人群中常见的突变。
研究人员对包含 62,567 个癌症相关 SNPs 的数据库进行了分析,希望从中找到一些基因突变可能会改变p53这一著名抑癌基因的靶标基因激活能力。p53 是目前发现的与人类肿瘤相关性最高的基因之一。在过去的十多年里,随着不断的科研结果的出现,科学家们对于 p53 基因的认识经历了三个阶段:癌蛋白抗原,癌基因到抑癌基因,这种认识转变最终指出 p53 蛋白可以与其它多种蛋白相互作用,p53基因发生突变就可以导致正常生物功能的丧失。

科研人员在这项研究中,发现了一个突变与提升 p53 的关键应答元件具有密切相关性,并进一步指出这个特殊的 SNP 也与睾丸癌的患病风险具有紧密联系。在研究中发现, SNP 可以激活产生一种称为KIT配体(KITLG)的蛋白。已经进行的研究表明, KITLG 被p53 激活后可以促进细胞的增殖。这项研究结果证实, SNP显著提高了 p53 基因对各种细胞中 KITLG能力的调控,这也就是说“睾丸干细胞中的特殊SNP突变能帮助其在出现了 DNA 损伤的情况下继续生长,但是这种损害在正常细胞中、可能会导致癌症,就不会再继续生长了。


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