如何看待“国标——人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片”？？
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Cs101010 2021-05-25 15:23 优艾设计网_设计圈
这个芯片国标，除去前面的引用标准与样本制备环节，个人比较关注里面几个地方，一一感想如下，如跑题还请见谅：
6 检测位点
6.1 DNA多态性位点的基因型应明确，上下游序列应清晰。
无须多说，至少要保证芯片里的位点是已知的多态性，并且能够被检测到。
6.2 研究人群数量不少于1000人份，与疾病有明确关联的DNA多态性位点相关的科研成果，该成果发表于专业学术刊物上。
6.3 应为在中国人群开展疾病关联研究所报道的位点。
个人认为对这两条的理解决定了芯片定制出来后的客观效用，也就是这个芯片的“好与坏”。
“研究人群数量不少于1000人份”，对于一些比较热门的疾病易感基因上的个别多态性位点，最常见的case-control研究，如果是hospital-base，对照-样本量在几十到几百，如果是population-base，一般是几百到上千例。但如果是系统评价，meta等，1000例这个标准已经显得太小气了，常见的MTHFR C667T，已发表的中国人群相关研究样本量早已以万计数。而对于GWAS分析，1000人份的数量也是轻而易举的。所以若以该标准来收纳特定的“易感型位点”，个人觉得有过于宽松之嫌。
“中国人群研究”，为了保证位点-疾病关联的显著性是人群相关的。人种的不同会导致多态性位点频率的差异，在某一人群中具有显著性的研究在另一人群中没有显著关联是十分常见的。针对中国人群的多态性芯片，最常想到的就是针对中国人群定制的中华8。
多态性位点与疾病易感性的关联研究，从十多年前针对个别多态性位点的多带带研究，到数个位点的单体型研究，到基因组水平的关联分析，从DNA水平到表观遗传和代谢水平，研究手段日益丰富和结论的日新月异，位点数量增加的同时位点意义也在变得越来越清晰，基因组芯片这种产品形式虽然是目前的主流，未来说不定会有更多的组学产品的组合出现。
另外要在此提一下，市场上一些公司推广的疾病“易感性”检测，包括之前吹的天花乱坠的“天赋基因”检测，即使用的是中国人群相关的芯片，解读时引用的大多是国外人群的研究结论，而其在中国人群的数据可能证据不足或根本没有开展相关研究。本来易感性就是通过统计学方法计算基因型与表型的粗略关联，再有意或无意犯如此不严谨的错误，如何对市场与消费者负责呢。当然把这类产品仅仅当成与星座手相之流的娱乐也罢。
8 评估模型
9 评估报告
这两个实际上更严谨的界定了所谓的“易感性”位点，因为是多态性位点，对疾病的贡献率，或者说这个基因型的外显率一定较低，多带带一个位点拉出来都没有太大意义。所以需要通过建立可信的统计学模型对这一系列多态性的潜在影响进行综合评估。
10 认可和资质
实验室认可代表多态性分型的结果的准确和可信，解读的资质代表在这个可信的多态性结果上得出“相对可信”的“基因型-疾病”这一“关联”的可靠程度。两者缺一不可也不能互相替代。
一些公司所宣传的“检测准确率>99%”仅仅是实验室通过实验得到的基因型结果具有超过99%的准确率，而消费者更希望知道的是自己的基因型与疾病易感性到底有多大关联，这就需要通过相关的人员进行“负责任”的解读和咨询来回答了。
遗传咨询在国内是一种新兴事物，需要具备熟练的遗传学，流行病学，统计学以及部分医学知识。在国外，遗传咨询与临床医生的职能有明确的区分，同时有比较严苛的认证制度。在国内，甚至还缺乏健全的行业，相关认证和标准也需要不断构建。当然很希望这个行业能不断发展，最终成熟的为社会认识和接受。
简单的说这个国标基本上诠释了疾病易感性-DNA多态性关联评估所需要的各项基本内容，“麻雀虽小五脏俱全”。
Cs101010 2021-05-25 15:23 优艾设计网_设计圈
这个芯片国标，除去前面的引用标准与样本制备环节，个人比较关注里面几个地方，一一感想如下，如跑题还请见谅：
6 检测位点
6.1 DNA多态性位点的基因型应明确，上下游序列应清晰。
无须多说，至少要保证芯片里的位点是已知的多态性，并且能够被检测到。
6.2 研究人群数量不少于1000人份，与疾病有明确关联的DNA多态性位点相关的科研成果，该成果发表于专业学术刊物上。
6.3 应为在中国人群开展疾病关联研究所报道的位点。
个人认为对这两条的理解决定了芯片定制出来后的客观效用，也就是这个芯片的“好与坏”。
“研究人群数量不少于1000人份”，对于一些比较热门的疾病易感基因上的个别多态性位点，最常见的case-control研究，如果是hospital-base，对照-样本量在几十到几百，如果是population-base，一般是几百到上千例。但如果是系统评价，meta等，1000例这个标准已经显得太小气了，常见的MTHFR C667T，已发表的中国人群相关研究样本量早已以万计数。而对于GWAS分析，1000人份的数量也是轻而易举的。所以若以该标准来收纳特定的“易感型位点”，个人觉得有过于宽松之嫌。
“中国人群研究”，为了保证位点-疾病关联的显著性是人群相关的。人种的不同会导致多态性位点频率的差异，在某一人群中具有显著性的研究在另一人群中没有显著关联是十分常见的。针对中国人群的多态性芯片，最常想到的就是针对中国人群定制的中华8。
多态性位点与疾病易感性的关联研究，从十多年前针对个别多态性位点的多带带研究，到数个位点的单体型研究，到基因组水平的关联分析，从DNA水平到表观遗传和代谢水平，研究手段日益丰富和结论的日新月异，位点数量增加的同时位点意义也在变得越来越清晰，基因组芯片这种产品形式虽然是目前的主流，未来说不定会有更多的组学产品的组合出现。
另外要在此提一下，市场上一些公司推广的疾病“易感性”检测，包括之前吹的天花乱坠的“天赋基因”检测，即使用的是中国人群相关的芯片，解读时引用的大多是国外人群的研究结论，而其在中国人群的数据可能证据不足或根本没有开展相关研究。本来易感性就是通过统计学方法计算基因型与表型的粗略关联，再有意或无意犯如此不严谨的错误，如何对市场与消费者负责呢。当然把这类产品仅仅当成与星座手相之流的娱乐也罢。
8 评估模型
9 评估报告
这两个实际上更严谨的界定了所谓的“易感性”位点，因为是多态性位点，对疾病的贡献率，或者说这个基因型的外显率一定较低，多带带一个位点拉出来都没有太大意义。所以需要通过建立可信的统计学模型对这一系列多态性的潜在影响进行综合评估。
10 认可和资质
实验室认可代表多态性分型的结果的准确和可信，解读的资质代表在这个可信的多态性结果上得出“相对可信”的“基因型-疾病”这一“关联”的可靠程度。两者缺一不可也不能互相替代。
一些公司所宣传的“检测准确率>99%”仅仅是实验室通过实验得到的基因型结果具有超过99%的准确率，而消费者更希望知道的是自己的基因型与疾病易感性到底有多大关联，这就需要通过相关的人员进行“负责任”的解读和咨询来回答了。
遗传咨询在国内是一种新兴事物，需要具备熟练的遗传学，流行病学，统计学以及部分医学知识。在国外，遗传咨询与临床医生的职能有明确的区分，同时有比较严苛的认证制度。在国内，甚至还缺乏健全的行业，相关认证和标准也需要不断构建。当然很希望这个行业能不断发展，最终成熟的为社会认识和接受。
简单的说这个国标基本上诠释了疾病易感性-DNA多态性关联评估所需要的各项基本内容，“麻雀虽小五脏俱全”。
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