【知识改变命运】罕见性遗传病，中美两个家庭的不同经历？

中国——无知失去生命我的母亲是一位服装设计师，17年前—1998年左右在山东德州开了一家服装技校，做培训。开办5年期间先后有很多学生求学，大部分学生早起晚归，而其中有一个男学生姓刘，一米八的身高、体型极瘦，不到20岁，肌肉萎缩的很厉害，他父母亲觉得他不能做体力活，所以送他来做服装设计，做做针线活。

刘某的父亲因为家里穷，交不起学费，就送来很多土特产抵学费，我们也很同情，为了不让他儿子起早贪黑来上学，我们把家里四合院的东屋打扫出来给他做宿舍。我当时放学后经常去他的宿舍跟他聊天，印象深刻。

我大学毕业以后，从事了基因检测领域，偶然一次机会了解到马凡氏综合征：四肢细长，四肢无力，肌肉不发达，皮肤褶皱。这和当时的我母亲那位学生症状几乎一样。而现在，那位学生刘某不到30岁时已离开人世。

美国——科学拯救生命同样的事件，在美国，一位名叫Hugh的父亲，在女儿Beatrice出生后发现其患有马凡氏综合征，有明显的腿长、眼距宽等体征，这种疾病的平均生存年龄为27岁；而这位父亲通过基因检测，找到了女儿基因组上的缺陷TGB-β基因突变，这一突变影响着患者心血管功能。

这一发现并不轻松，这位父亲在孩子们熟睡后，独自一个人阅读文章，在ebay上购买了实验设备，比如PCR等。之后开始优艾设计网_Photoshop百科了长达几年的研究，先后闻讯了几十名分子生物学背景的研究者和大夫，最终才得以确定TGB-β这一突变；有了这些证据，女儿的治疗才有针对性和有效性。

目前，Beatrice的父亲正在有针对性的给女儿服用心血管类药物，女儿也在不断的康复，肌肉发育也趋于正常。至于Beatrice的生存年龄，我们无从考证和追究，但这其中对于病理的探索却值得我们学习。

这位父亲告诉我们，与其在疾病中痛苦，不如直接去面对疾病，去发现，去探索。

但是，作为国人我们是否能够去自由的探索呢？这里我们没有是和否，只有简单和困难。如果我们想通过基因检测去发现未知的疾病，只能通过借助有遗传学和基因组学背景的研究人员。我们的现状令人担忧：

1.国内很多医生的分子生物学背景空白
美国的医生很大部分直接参与科研，与病人亲切接触；即使发表论文也是自己亲自撰写，也很少存在国内医生论文抄袭，论文代写等有悖医生职业道德的事情。

分子生物学知识的匮乏是现在很多临床医生的短板，而在国外，这些很难想象。

2.普通大众难以接触基因检测
一些专业的研究者会通过自己的方法获取这类资源，无论是网站还是媒体。但是对于普通大众，想要获取这些最新的技术信息，就要通过国内医生资源。而对于尚未成型的基因检测行业和医疗队伍来讲，效率和难度可想而知。

卫生部和卫计委开放了基因检测的100多家试点单位，我们不难发现检测价格似乎并没有降低，目前只有深圳对产前检测有补助，其他城市则没有相关政策。

只有更大程度的开放基因检测，我们才有可能迎接“人人测序”的时代。

注：任重道远，且行且科普

原文作者：NEGA

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