研究说I5012672与大疱性表皮松解症 相关，大家怎么看？？

大疱性表皮松解症分为遗传性（先天性）和获得性。遗传性的疾病与I5012672相关。
(A;A) 5 患者
(A;优艾设计网_设计客G) 3 携带者
(G;G) 0 正常
对于这个疾病大家了解多少？真的有这么大的相关性吗？

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邵微 优艾设计网_设计百科 2021-05-19 12:59

1.单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是以表皮内水疱为特征，主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病。至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症，其中7种为常染色体显性遗传，3种最常见亚型均为常染色体显性遗传。
2. .营养不良型大疱性表皮松解症包括4种亚型，即Cockayne Touraine显性遗传型，Pasini白色丘疹样显性遗传型，局限型隐性遗传型和泛发性隐性遗传型，此外，还有一些罕见亚型，如Bart综合征，新生儿暂时性大疱性表皮松解症等。
这个疾病看起来比较恶心，我是正常人，这基因测序结果如下：i5012672 1 209799066 GG

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