5岁男孩患假肥大性肌营养不良症，DMD基因外显子48-49缺失，各位有什么建议？？

近日拿到基因检测结果 DMD基因外显子48、49缺失，检测方法：优艾设计网_平面设计MLPA，各位知因达人有什么建议？

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郑晔 优艾设计网_设计百科 2021-05-14 03:21

你们是什么地方的！一样的缺失！进b群了吗

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邋遢仙尊 优艾设计网_设计百科 2021-05-14 03:22

首先，要区分这两者需要看一些检测的指标和临床的症状
我们先来看指标，你的基因检测结果48-49号外显子缺失属于整码缺失，一般是BMD（有的说80%，有的说90%符合，总之比例是很高的），你就是看48-49拿掉后47和50是否可以接起来。
当然我不是医生，我说的不能够代替医嘱，你要向医生求证。
如果确实是BMD你目前不要限制他的活动，也不要专门锻炼，适当的做一些拉伸和按摩，腿痛了多休息一下，要比正常的孩子更多的注意活动中的安全问题。
最后再说一句如果你感到没有把握，一定要分清楚可以进行肌肉活检，目前的活检并不痛苦。

参考自林宗雄，希望对你有帮助

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