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关于360基因对23andMe的数据的解读,有用户说不一致的部分挺多的,怎么看??


知因上的这篇文章:http://www优艾设计网_平面设计.knowgene.com/article/471

作者发现痛风、椎间盘突出、选择决定倾向等解读有些不一致。大家怎么看待这种跟23andme的解读结果或者是实际情况不太一致的解读结果?
王云涛 2021-05-13 18:53


基本上是两件事导致的这种结果。

第一,选择位点不同。位点和性状的关系是通过统计对照观察到的。对于这些证据,影响可靠性的因素有很多,比如统计人群,人种,统计效力等等。23andme有明确的位点选取白皮书,360我没仔细看过,我估计是不告诉你。这导致的结果就是对于同一个性状,大家选取的位点有出入。至于你更相信哪个,你可以试试去看白皮书,如果懒得看,嗯,你开心就好。

第二,风险评估算法不同。即便都是通过对多证据的统计计算,统计算法也各有差异。其实更奇葩的算法我都见过,不黑不吹,搞生物的大都是统计学半吊子。除了基于病例证据的统计算法,还有CADD什么的,CADD那篇文章如果你能读进去,这事我觉得你就入门了。总之,同样的位点组合,不同的算法也会导致评估结果的差异。

最后我讲个故事吧。有个电影叫《点球成金》。大概是说,以前棒球星探选优艾设计网_设计百科新人,是靠经验判断,星探们各有自己的一套看人的经验,面相,身体素质,人际交往,过往历史。后来大家靠大数据选球员了,上垒率,好球率,各种数据。这电影挺有趣的,但是你如果问我哪个判断方法更好,我觉得都不错啊,因为棒球比赛一直很好看嘛。符合潮流就好,感觉哪个好就好,开心就好。(没有共识的金标准的事情就只能是这样了。)


Shen david 2021-05-13 18:58


Wang4242主要解释的是不同公司之间存在的结果不一致的情况,基本就是这两个方面:靶位点和靶位点的评估模型。题主提到的另外一个与实际情况不一致的情况,就需要题主优艾设计网_设计百科去理解下人群概率统计与具体个例之间的联系和区别,风险高不代表一定有风险表型,风险低也不代表一定不会有风险表型。


许其琳 2021-05-13 19:13

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我已经在文章后面回复过了,到这里再贴一次:

| 已属不易,继续努力。还可以试试@zhengqiang 同学的WeGene.com
|
| 我觉得是否一致并不是很好的评判标准,23andme也不是金标准。要把原因和道理讲清楚,我觉得是最重要的。


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