爱基因的乳腺癌基因检测活动为什么不检测 BRCA1/2?他们说的理由靠谱吗？？

为啥咱们不检测 BRCA1/2?
1.截止活动发布前，N优艾设计网_Photoshop论坛CBI PheGenI数据库中与乳腺癌风险相关的snp位点并未在BRCA1/2基因上。
2.BRCA1/2的中国人群样本量并未达到国家标准最小样本量
详情请见：国标 GB/T 29889-2013 《人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片》

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吴德辉 2021-05-11 20:57

基于大家对 乳腺癌 这一块的热情和疑惑，统一整理回复如下，也希望更多的朋友一起参与讨论和分享，把乳腺癌相关的知识做的更加完善。

1.咱们活动涉及的检测点和BRCA系列的差别：
BRCA系列的检测带有一定诊断性质，且全球范围内主要用于家族遗传性的检测，但必须建立在全长测序的前提下。
而咱们的检测点在人类不同族群中都存在而且频率较高（>1%）。虽然每一个遗传多样性只造成乳癌风险百分之几的变化，单个点也不足以用来很好地预测乳腺癌，但如果这种风险累加起来的总体风险大大超出平均水平，就要格外留意，学会自查并定期到医院进行体检。此次活动的检测基因都是基于这种遗传多样性的检测。
安吉琳娜-朱莉所做的检测就是对BRCA1和BRCA2两个基因进行测序。这两个基因所引起的乳腺癌有很强的家族性，一般在欧美特别是在犹太人的几个大家系中发生率较高，在亚洲人中的出现率较小。其原因是BRCA基因中的一些重要位置发生了突变。这些突变发生率很低，几万，几十万人中才出现一次。 但一旦发生，这些突变可以使该女性50岁前的乳癌发生率高达60~70% （十个人确定会有六七个患病）。

2.那既然能检测的点那么多，咱公司是基于啥原则做的检测？
科学性：
1. 所选用的研究成果必须是针对中国人群
2. 研究样本量 > 1000份 参见：国标 GB/T 29889-2013 《人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片》
详细信息已提供在 活动详情页面。

定位：
全长测序固然能最为全面的了解自身在乳腺癌方面的患病风险，价格却不菲。
我们希望能让大众都感受到基因检测的价值，甚至成为一种新的生活方式。因此选取满足科学严谨性且适合大众的检测项目，为大家带来一定的生活指向性。

3.为什么不同公司所选用的位点会有所差异？
基因技术一直在高速发展，不同公司基于不同的服务理念和准则进行相关位点的选取，同一个项目之间存在部分差异也是正常的情况。但相信大家都是以科学的态度在从事这份事业，我们也期待在之后的活动中，为大家带来更好的服务和体验。

国标依据GB/T 29889-2013：

文献依据：
1.基因FGFR2
文献出处http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=18845558
红框内为 研究人群及样本量

2.基因CASC16
文献出处http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23535825
图1为文献截图，图2为原始文献中样本量及人群展示，图3为文献中相关位点信息

图1

图2

图3
3.基因6q25.1
文献出处http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=22383897
图1为相关文献，红框内为 样本及研究人群
图2为具体样本分布

图1

图22015-01-21 4 1分享 新浪微博 qq空间 微信

赞同来自:优艾设计网_在线设计忧郁不羁的鞋厂普工、yugene

此次爱基因、博川检测低价，检测的是FGFR2、CASC16、6q25.1三个基因的SNP位点，是一种初筛的方法，一定程度上排除风险，系统性检测需要做全长分析；
是通过大人群数据发现这些位点人群患癌风险高。相当于一个现象与另一个现象相关性大，但其中的因果关系并不明确。
不同种族的人群SNP与疾病的关系并不一样，且这些SNP并不是导致疾病关键突变，所以这些SNP位点可能并不适合我们中国人群。
常规检测的遗传性肿瘤基因（见上），这些突变是致病性的，这些突变频率在不同人群中可能不一样，但是它们的致病性是不变的。所以，国内检测一般是BRCA1，BRCA2等基因，是世界公认的乳腺癌致病基因，检测更具有科学性。

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牛爱看论坛 优艾设计网_Photoshop百科 2021-05-11 21:09

在新的研究中，英国剑桥大学的Douglas Easton和同事对4400位患有乳腺癌女性和4300位健康女性的基因组进行了对比分析，发现了单DNA碱基对上的30个不同之处。通过进一步研究，科学家确定出了4个与乳腺癌显著相关的基因。

在4个新发现的基因中，有3个参与调控细胞的生长，其中关联最强的是成纤维细胞生长因子受体II（fibroblast growth factor receptor 2，简称FGFR2）。

Easton和同事发现，大约有16%的女性拥有FGFR2基因的两个高风险副本，这使得她们患乳腺癌的风险比其他人高出了60%。
《自然》：遗传研究确定四种新的乳腺癌基因

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