易感性研究，SNP的关联研究产生了很多结果，CNV呢？？

人说标题要起得长才有吸引力，实际是因为语言匮乏找不到更精辟的说辞了。

利用SNP进行的关联研究已经获得很多成果，CNV关联研究也有，例如Hum Mol Genet. 2014 Mar 15;23(6):1669-76. doi: 10.1093/hmg/ddt540. Curr Genet Med Rep. 2014 Jul 18;2:146-150. Hum Genet. 2014 Oct;133(10):1217-33. doi: 10.1007/s00439-014-1457-x.等（先不考虑癌症这类体细胞遗传病）。

想请各位大神解惑的是，这类CNV的研究（例如GSTM，GSTT多态性和疾病风险）和SNP关联研究相比，研究现状如何，为何感觉不如SNP分析的多，DGV，dbVar类的数据库也越来越充实，是因为研究CNV的手段比SNP复杂而先采取迂回策略（先吃肉再啃骨头），优艾设计网_设计圈SNP研究结论就能覆盖CNV意义（个人感觉不能），还是？

作为现有的基因检测产品（非临床类）应用角度上看，这类研究结论至少在目前看来，和SNP相比出现在各大公司的基因检测产品上的频率少很多，像23andme这样的公司会收集和研究CNV的数据吗？

感谢，球捷达。

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M49****209 2021-04-28 22:41

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研究手段的变化趋势很大程度上是技术手段的发展与局限。

在SNP成为研究热点手段之前，确实存在过一段时间以琼脂糖电泳为主要实验手段的时期。当时就有一些题目中说到的GSTT,GSTM,ACE等的关联研究，但这与我们目前说的CNV我觉得不是一回事。然后随着芯片技术的发展，就到了众所周知的SNP成为了金标准研究手段的时期。不过目前CNV的关联研究确实有成为下一代遗传标记逐渐取代SNP的趋势。

从获得的数据上来看，从电泳技术到芯片技术，获得数据的分辨率从片段到单点，同时很大程度上解决了通量的问题。当通量提升到了一定的水平，获得的数据再一次发生了质量上的变化，即通过大量的SNP观测出CNV，这一点在illumina从golden gate芯片到infinium芯片的过程中有很好的体现。

从关联统计算法来看，其实一直没什么新鲜事，无非都是关联性的结论。我个人对于通过过时的技术获得的证据持消极态度，但是就证据本身而言，逻辑上没什么强弱之分。不过，为什么要跟上潮流，大部分时候没什么理由。

最后就是商业产品方面。CNV产品的技术成本明显高于SNP产品，作为唯利是图的公司行为，我并不觉得开发CNV产品在目前可行，因为在受众层面还很难同步CNV与SNP的差别。另外，23andme用的是infinium系的芯片，数据上已经可以观测出大量的CNV了（如果有的话）。

最后黑吹一句，如果你发现市面上的疾病风险关联检测产品价格过万，你一定被坑了。

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杜宇 2021-04-28 22:42

CNV检测相对于不会想snp那么准确，即使测序数据对于CNV检测也不能达到很高的精确程度，不过随着测序水平的提高CNV 甚至包括SV 将会逐渐被大家所关注，但目前SN优艾设计网_Photoshop百科P仍在作为主流研究对象！

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王玉龙 2021-04-28 22:43

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这个本人确实不甚了解，不敢多言，见谅！

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王宏宇 2021-04-28 22:50

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不知道楼上的信息能否满足你。

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