家人患上绝症，我是否需要基因检测？？

有点优艾设计网_PS百科担心，毕竟早点知道的话至少心理有所准备。

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于路飞 2021-04-23 18:19

《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。

在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深深的焦虑。他得知，他的三位亲戚都患上了癌症，一个是乳腺癌，一个是卵巢癌，另一个是前列腺癌。这名男子本身并不是个焦虑的人，但非常注重他的健康。他定期锻炼，并注意饮食。因此，他希望了解遗传检测以及在癌症来袭之前应采取什么预防措施。

在介绍完这个案例后，NEJM还呼吁读者讨论此男子是否需要进行遗传检测，如果需要的话，他应该使用基因panel、全外显子组测序，还是全基因组测序呢？ 华盛顿大学的Wylie Burke建议只进行癌基因的靶向测序，不过要满足某些条件。例如，她认为还需要更多的信息，以便说明那些亲戚的相互关系，以及他们是否处于同一个生物系。接着，她补充说，下一步将要确定待检测的人。她认为最好检测受影响的家族成员。

对于检测本身，Burke认为最好的检测方法将是使用靶向的基因测序panel，全面检测已知与遗传性乳腺癌和前列腺癌相关的基因中的突变优艾设计网_设计百科。

威斯康辛医学院的David Dimmock则提出了相反的意见。他建议开展全基因组测序，因为与基因panel检测和全外显子组测序相比，全基因组测序有着技术及其他方面的优势，它能更好地检测缺失和重排，包括内含子。此外，全基因组测序还能发现其他临床相关的结果，如果患者出现癌症或其他疾病，将有助于治疗。

“全基因组测序除了能够鉴定癌症的易感性，并告知治疗选择外，它还有望提供其他疾病的遗传风险的信息，如血色素沉着病或脂代谢紊乱。这些结果将有助于改善或确定患者的风险预防策略，”Dimmock补充道。

你认为以上哪一位专家的建议是对的呢？NEJM网站也举行了一个投票活动，让大家选择。截至6月23日，共有480人参与投票。其中41%的人认为无需进行遗传筛查，47%的人认为只需要对癌基因进行测序，而支持全基因组测序的人仅有11%。

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张安庆 2021-04-23 18:26

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这个嘛，你不说绝症是什么，我看上帝也没办法预测呐。
艾滋病也是绝症，白血病一定程度上也是绝症，那么你说需不需要基因检测，这个我不敢断言，因为目前你无法确切把疾病归因到基因，因为我们的认识实在太有限了。
那么，回到你的问题，是否需要呢？我建议最好咨询医生的意见，而且你查一下家族病史，大概可以了解到这种病是否会遗传以及多少岁可能会发病。

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陈杰辉 2021-04-23 18:29

如果是癌症的话，可以参考这篇（作者北京肿瘤医院张小田）近日，一篇发表于国际杂志上的研究报告中，来自美国研究人员指出，利用基因测序技术可以帮助筛查患遗传性癌症的风险。而在现实中，女性乳腺癌、卵巢进行遗传性基因检测已经被女性广泛接受，著名影星朱莉安吉丽娜就是通过检测基因发现自己是癌症高发患者，主动进行了预防性手术。
　　在医院里，癌症患者家属常常问医生癌症是否可以遗传，自己是否会得癌症。在所有癌症患者家族史里，往往有不止一个癌症患者，这令癌症患者家属非常焦虑。现在人们往往非常注重自己的健康，定期锻炼，并注意饮食，但更希望了解基因遗传检测以及在癌症来袭之前应采取什么预防措施。
　　我们知道，所有癌症中大约5%至10%的癌症都是由于遗传性基因的突变而致，这些突变往往会代代相传，而BRCA1和BRCA2基因的突变就是引发遗传性乳腺癌、卵巢癌的常见原因；而BRCA基因突变被认为是乳腺癌风险中最出名的致癌因子，但是其常常也会引发卵巢、前列腺及其它组织的癌症。另外许多不同的基因，比如ATM、CDH1、CHEK2等基因也和乳腺癌发病风险增加直接相关，而研究人员也在努力研究寻找其它影响癌症倾向的基因。即使没有遗传家族史，也应该考虑进行基因检测。肿瘤都有一定的比例是有易感基因突变引起，并且有明确的预防措施来降低肿瘤相关风险
　　美国医生建议癌症患者家属和优艾设计网_设计客一些癌症高危人群开展遗传性癌症基因组测序，因为全基因组测序有着技术及其他方面的优势，它能更好地检测缺失和重排，包括内含子。全基因组测序除了能够鉴定癌症的易感性，并告知治疗选择外，它还有望提供其他疾病的遗传风险的信息，如血色素沉着病或脂代谢紊乱。这些结果将有助于改善或确定患者的风险预防策略，
　　遗传性癌症基因测序是目前最尖端的预测癌症发生的科技手段，检测价格已经从以前的几万美元降低到几百美元，成为普通人能够承受的检测手段。国内最大癌症诊疗服务机构全球肿瘤医生网已经与中国、美国著名基因检测公司合作，在国内开展健康人群遗传性癌症基因检测服务。
　　检测对象可以在全球肿瘤医生网在线申请检测服务，只需远程寄送口腔上皮组织或唾液，就可以获得全基因检测结果。检测对象不需要去体检机构或者医院进行检测，在家里5分钟就可以完成检测工作。
　　全球肿瘤医生网目前可以为检测对象提供遗传性肿瘤相关的最多117个基因的突变检测，包含所有基因编码外显子区域的突变位点信息。可检测的遗传性肿瘤种类与相关基因列举如下：
　　疾病
　　基因列表
　　乳腺癌
　　BRCA1*, BRCA2*, CDH1, CHEK2, ATM, BARD1, MRE11A, PALB2, STK11, PTEN, TP53, CHEK2, et al.
　　卵巢癌
　　BRCA1*, BRCA2*, STK11, TP53, MLH1, MSH2, et al.
　　结直肠癌
　　MLH1*, MSH2*, MSH6*, APC*, MUTYH*, STK11, PTEN, TP53, CDH1, SMAD4, CHEK2, et al.
　　黑色素瘤
　　CDKN2A*, BRCA2, TP53, CDK4, et al.
　　前列腺癌
　　BRCA2*, TP53, CHEK2, et al.
　　胰腺癌
　　BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, APC, PALB2, STK11, TP53, SMAD4, ATM, CDKN2A, CDK4, et al.
　　胃癌
　　CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, APC, STK11, TP53, CDH1, SMAD4, et al.
　　子宫内膜癌
　　MLH1, MSH2, MSH6, STK11, PTEN, TP53, et al.
　　肾癌
　　EPCAM, TP53, MLH1, FH, FLCN, MET, MITF, SDHA, SDHB, SDHC, TSC1, TSC2, VHL. et al.
　　布卢姆综合征
　　BLM
　　多发性内分泌瘤
　　MEN1, RET, CDKN1B
　　甲状腺癌
　　RET, NTRK1
　　甲状旁腺癌
　　MEN1, CDC73
　　神经纤维素瘤
　　NF1, NF2
　　副神经节瘤
　　SDHB, SDHC, SDHD
　　视网膜母细胞瘤
　　RB1
　　适合进行遗传性基因检测的人群是哪些？
　　1、乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌患者家人；
　　2、家族史里有罹患其他癌症的人群；
　　3、工作压力大，四十岁以上健康人群；
　　4、其他想了解是否有癌症基因突变的健康人群。

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李海波 2021-04-23 18:41

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这个要看家人确诊的癌症是什么类型。

如果是乳腺癌，宫颈癌，卵巢癌，强烈建议。因为这几种类型是已经确认的和某些基因突变严重相关的。

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刘俊 2021-04-23 18:42

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其实，即使楼主家人没有换绝症，楼主也无妨做一下基因检测的，基因检测可以检测出很多人潜在的疾病，可以告知我们那些方面需要防范，对我们有许多好处，所以说，如果条件允许，何不试试基因检测。而且，楼主家族类还有长辈有绝症，如果这个疾病有相应的基因检测项目，那楼主有针对性的做这类检测是非常必要的了。

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