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深圳一年内出现了两例“Costello综合征”,引发该病的原因是否和地域有关??


“冻龄男婴”龙龙和“拇指姑娘”都被诊断患有“Costello综合征”,都在与Costello综合征相关的HRAS基因上,检出一个杂合的已知致病突变。据文献记载优艾设计网_PS论坛,该突变是HRAS基因的热点突变,是80%-90%的Costello综合征患者的致病原因。深圳一年内出现了两例,是不是在有些地域这种突变发现的概率会变大?
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