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我儿子是鱼鳞病在华大做了基因检测,请问这份检测结果什么意思?


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我弟弟是鱼鳞病患病,我儿子是鱼鳞病患病,这次在华大检测了我儿子的血液做了基因检测,检测结果如下:


来继泽 2021-04-13 11:41

鱼鳞病是一个多基因相关的遗传病,临床有多种分型,遗传方式上也包括常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁隐形。根据报告,STS优艾设计网_设计圈基因相关的是X染色体连锁隐性型,那么男性就会发病,女性则不发病。FLG基因相关的是寻常型,临床认为是具有不完全外显率的常染色体显性遗传病。你儿子根据报告发现两个基因都有突变,其中STS相关性联隐型较早发病出现临床症状,FLG相关寻常型因为是杂合子,外显率不完全,即使发病,表型也比较轻,且成年后症状一般会有所减轻。我倾向于在临床上诊断为STS相关性联隐型,建议当地皮肤科就诊,明确临床分型。可以先明确胎儿性别,如果是女孩,单纯检测FLG即可,如果男孩,两个基因都要检测。


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