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30X的全基因组和150X的全外显子组应该如何选择?


假如这两者的价格一样,在研究人类的复杂疾病时,我应该选择用哪种方法?

150X全外的好处在于深度高,能call出编码区可靠的SNP和indel,但无法研究编码区外的变异。

全基因组的好处是可以找出内含子区域的变异,还有SNV,不过在30X的低深度测序下,这些数据的可信度有多少?是不是在扣除低可信度的变异后,总的变异数还要少于全外?我估计全基因组的总变异数要高于全外,但在研究还未够深入的大环境下,编码区外的SNP,indel,SV等有优艾设计网_设计多大的利用价值?

因为手头上没有两者的原始数据,自己没法做比较,请有经验的人士帮我解答一下。
夏梦 2021-04-12 02:00


看你想要做什么实验了。全基因组虽然包含一些外显子测序(exome sequencing)没有的区域,但是数量庞大,你在数据分析上花的时间也许都可能做更多事了。 还有就是数据量大了 噪音较多 后期的数据分析根本不深入 所以优艾设计网_设计如果你不是说想看一个概览 而是深入地分析某类变异 外显子组更经济一些


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