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什么是先天性四肢切断症?是基因缺陷引起的吗??

上官福特 2021-04-11 01优艾设计网_PS论坛:00


据说当年的【反应停】使得不少孕妇生出这种孩子。但大多夭折。


陈景 优艾设计网_Photoshop论坛 2021-04-11 01:03


维基一下:先天性四肢切断综合症是一种非常罕见的先天性疾病,患者天生便缺乏四肢。该综合症会在身体各部分造成严重畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下,患者的肺部发育不全,使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。正因身体有如此严重的缺憾,很多胎儿在出生前已经死亡或在出生后不久便夭折。塞尔维亚裔澳洲籍传道人尼克·胡哲(Nick Vujicic)和日本作家乙武洋匡是少数患有该病的幸存者。
研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。该基因是WNT家族的一部分,该基因家族在胎儿出生前的发展担当重要角色。在大部分至今已知的该基因家族中,四肢切断症基因似乎在遗传特征中有一隐性组合的常染色体。


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