皮肤癌亚型基因有哪些？？

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程启明 2021-04-09 00:25

说说皮肤黑色素瘤基因亚型吧，其可以分为4种。这是最新一项研究结果得到的结论，作为肿瘤基因组计划的一部分，研究人员通过对331名患者的样本进行分析，根据是否存在突变定义并证实了4种黑色素瘤亚型：BRAF、RAS、 NF1和Triple-WT。这项为期5年的研究得益于包括澳大利亚、德国和加拿大在内的，超过5个国家的300多名研究人员的国际合作。
肿瘤外科教授、医学博士（M.D.）Jeffrey E. Gershenwald说道：对于晚期黑色素瘤患者的临床管理，最主要的成就在于研发有效的靶向治疗。黑色素瘤的这种综合性分类让我们得以构建一个框架，以便应用于靶向治疗和免疫治疗的进一步个体化治疗决策。
研究的结果发表在2015年6月18日的Cell上。基因序列分析（TCGA）由Gershenwald、Ian Watson和Lynda Chin共同主持。Gershenwald是马里兰安德森市黑色素瘤登月计划（Melanoma Moon Shot Program）的共同领导者，这项计划旨在加速科学发现转化为临床应用，并显著降低癌症死亡率。
科学家发现所有4种基因亚型共享下游（ downstream）信号通路，但激活这些通路的方式不同。了解黑色素瘤的基因基础，或许可以为现有的疗法提供更多信息。
W优艾设计网_电脑技术atson说：例如，BRAF和MEK的抑制剂组合目前用于治疗BRAF突变黑色素瘤；MEK抑制剂组合目前用于RAS突变黑色素瘤。临床前研究显示，一些NF1黑色素瘤细胞系对MEK抑制剂有反应，但还需要更多的工作证实这些新黑色素瘤亚型中有反应和无反应者，以及确定三重野生型黑色素瘤患者（Triple Wild-type melanoma patients）的治疗策略。

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王继毛 2021-04-09 00:30

赞同楼上的观点，我再补充一条，根据来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员称，他们将最致命的皮肤癌类型——黑色素瘤分为了4个不同的基因亚型，这一研究发现有可能会在寻求个体化医疗领域体现它的价值。这项研究是癌症基因组图谱计划（TCGA）的一个组成部分，研究人员将他们的成果发布在6月18日的《细胞》（Cell）杂志上。

研究人员通过分析从331名患者处获得的样本，根据突变情况定义了4个黑色素瘤亚型：BRAF、RA优艾设计网_Photoshop论坛S、NF1和Triple-WT。这项研究工作是由来自5个国家的300多名研究人员通过国际协作付诸5年的时间完成。
外科、外科肿瘤学教授Jeffrey E. Gershenwald博士说：“开发出了一些有效的靶向疗法是临床处理晚期黑色素瘤患者取得的一项重大成就。通过这一黑色素瘤综合分类法我们构建出了一个框架，可将之用于靶向和免疫治疗领域中进一步个体化治疗决策，及开发出更有效的预后及预测模型来指导如何护理患者。”
在这篇文章中，科学家们发现所有4个基因亚型都共享了一些相同的“下游”信号通路，但它们激活这些信号通路的方式却有所不同。了解黑色素瘤的基因组基础或许可为现有的疗法提供一些其他的信息。
Watson 说：“例如，可联合使用BRAF和MEK抑制剂来治疗罹患BRAF突变黑色素瘤的患者，并且我们正在探索将一些MEK抑制剂组合用于RAS突变黑色素瘤。一些临床前研究已证实，某些NF1黑色素瘤细胞系会对MEK抑制剂产生反应，但仍需要开展更多的工作确定在这一新的黑色素瘤亚型中对药物有反应和无反应者，以及确定一些针对Triple-WT黑色素瘤患者的治疗策略。”
有趣的是，他们发现基因亚型与患者的结局之间无显著关联。但在每个基因亚型中他们发现了一个有免疫浸润迹象的亚类确实与生存率提高有关联。
德克萨斯大学MD安德森癌症中心基因组医学前教授Lynda Chin说：“详细的分析结果表明，这些淋巴细胞并不仅是‘旁观者’。它们浸润到肿瘤中，有可能与黑色素瘤生物学相关。”这项研究还揭示了一种叫做LCK的T细胞生物标记物的重要性，LCK是一种存在于淋巴细胞或白细胞中的蛋白质。研究证实这一生物标记物与患者生存率改善有关联。
该研究团队预测，这一信息有可能会在新兴的免疫疗法领域发挥作用。在晚期黑色素瘤患者的治疗中免疫疗法已取得了一些成功。尤其是，近期获得批准的一些检查点阻断药物在黑色素瘤的治疗中显示出了令人难以置信的潜力。但目前尚不完全清楚哪些患者会对这种治疗产生反应。

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