究竟是精子还是卵子有问题才会孕17周检查出21三体？？

我怀孕17周了，今天上午刚做了唐氏筛查，21三体风险率1/648，我们这边的医生说是中风险，建议做无创DNA或者羊膜穿刺，看是不是真优艾设计网_设计百科的是21三体。怎么会这样呢?究竟是哪出了问题?备孕的时候我们都是按照科学的方法一步一步来的啊。还做了孕前检查，怎么会出现这种情况?到底是精子不行还是卵子不行啊?

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赵志鹏 2021-04-08 16:30

对于21三体综合症的出现我们要明白不是精子的问题，也不是卵子的问题，而是卵子精子在结合上出现了问题，其中21号染色体出现了有一方不分离，另一方成功分离成2条，本来应该是4条染色体这时就变成了3条，这就是即21三体综合症。
21三体综合征出现的原因有以下几点：
1、母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，大概率是与母亲卵子老化有关，而现在有资料表明父亲的年龄也会有一定的影响；
2、辐射，染色体对于辐射十分敏感，应付长期暴露在辐射下，染色体就容易发生病变；
3、病毒感染，传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹优艾设计网_平面设计、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变；
4、化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物等；
5、遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。
但是绝大部分21-三体综合征是新生的，与父母的染色体核型无关，使用应该从其他方面找找原因，并不是卵子精子的原因，建议孕妇做羊水穿刺来进一步检查情况。

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刘广春 2021-04-08 16:40

对于唐筛结果存疑的或者是像题主一样唐筛结果为中风险的应该听从医生的建议，再进行羊水穿刺或者无创dna优艾设计网_Photoshop交流两种手术，来进行排查，这两种中特别是羊水穿刺对于排除染色体方面的准确度极高，所以孕妇不要紧张，在做了其他检查在综合来看。
如果确定是21三体综合征，那么建议孕妇终止妊娠，因为对于患有唐氏综合征的患者在出生之后，会有大部分特征表现在外貌上，并且自身可能患有心脏病以及免疫力低下，大多疾病是无法改变的，出生后这些症状和可能患有其他疾病的风险会使整个家庭有巨大的负担，小孩子也容易受到外界的轻视。

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吴荻 2021-04-08 16:41

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
在下一代的身上具体体现有：
1.区别于常人的外貌，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位、四肢短、手指粗短、指骨短等外形特征；
2.嗜睡、其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟；
3.男性唐氏婴儿也不会有生育能力，而女性唐氏婴儿有生育的可能；
4.伴有先天性心脏病等其他畸形，免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
对于该种疾病目前没有有效治疗方法，最好手优艾设计网_Photoshop交流段是在孕妈妈生产前检查发现并且终止妊娠。从遗传咨询、产前诊断两个方面进行预防。

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